Von Phenylketonurie (PKU) über Galaktosämie bis hin zur Ahornsirup-Krankheit – angeborene Stoffwechselerkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener oder extrem seltener Erkrankungen und zeichnen sich durch ein großes Spektrum in der klinischen Symptoma…
Von Phenylketonurie (PKU) über Galaktosämie bis hin zur Ahornsirup-Krankheit – angeborene Stoffwechselerkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener oder extrem seltener Erkrankungen und zeichnen sich durch ein großes Spektrum in der klinischen Symptomatik sowie Krankheitsschwere aus. Unbehandelt können sie zu schweren Organ- und Hirnschäden, Entwicklungsstörungen, epileptischen Anfällen, Energiemangel oder sogar bis zum Tod führen. Ein Teil der behandelbaren genetisch vererbten Stoffwechselerkrankungen wird deshalb im …